メラニンの生成には、チロシナーゼという酵素が深く関係している。メラニンは、以下の手順で生成される。
メラノサイト（色素細胞）中で、チロシンがメラノソームタンパク質によってメラノソーム（メラニン小体）に取り込まれる。
チロシナーゼの作用により、チロシンが、ドーパ、次いでドーパキノンへと変換される。
ドーパキノンが、チロシナーゼ関連タンパク質-1の作用により、メラニンに変換される。
このように、チロシナーゼはメラニンを合成してゆく過程で不可欠だが、アルビノは遺伝情報の欠損により、チロシナーゼを生成できないか、あるいはチロシナーゼが不活性のため、メラニンを生成できない。上記の第1段階・第2段階・第3段階の異常により、それぞれ下記のOCA2, OCA1, OCA3の現象が起こる。
眼皮膚白皮症
眼皮膚白皮症は、色素の欠乏が全身に起こり、外見上、目と全身の皮膚（体毛も含む）に色素の欠乏が認められることからこう呼ばれる。眼皮膚白皮症は、以下のいくつかの型に分かれる。
眼皮膚白皮症I型
(OCA1; Oculocutaneous Albinism Type 1) 11番常染色体上のチロシナーゼ遺伝子(TYR; Tyrosinase gene) の変異により起こる。1989年に名古屋大学のチームによって、白皮症としては初めて責任遺伝子が解明された。全身に色素欠乏が起き、乳白色の皮膚に、プラチナブロンド（あるいはブロンド）、虹彩は無色（あるいは青や紫）である。OCA1はさらにOCA1A、OCA1B、OCA1-TSの3種類に分類される。
OCA1Aは、チロシナーゼ陰性型 (Tyrosinase Negative) とも呼ばれ、チロシナーゼの活性が全くなく、メラニンを全く生成することができない。毛髪は白金で、虹彩にも色素がなく、赤目である。一般にアルビノと認知されている人の多くが、この型である。
OCA1Bは、チロシナーゼの活性はわずかにあるが、それが極めて低く、充分な量のメラニンの生成はできない。生まれた直後はメラニンを持たず、外見的にはOCA1Aと同じであるが、成長と共に少しずつメラニンが沈着してくる。毛髪はブロンドで、目は淡青色の場合が多い。メラニンを持つため、わずかに日焼け（サンターン）もすることができる。
OCA1-TS（Temperature Sensitive; 温度感受性型）は、35℃以上でチロシナーゼが失活するもので、部位の温度によってメラニンの沈着量が左右される。つまり、温度の高い部分は白く、低い部分には色が付く。シャムネコ（en:Siamese cat）の独特の模様が生じるのは、これと同じメカニズムである。
眼皮膚白皮症II型
(OCA2; Oculocutaneous Albinism Type 2) 第15常染色体上のP遺伝子 (P gene) の変異により起こる。チロシナーゼの活性はあるが、メラノソーム膜タンパク質の異常により、チロシン（メラニンの原料）がメラノソーム内に取り込まれず、メラニンを生成できない。白皮症ではこのタイプが最も多い。OCA1と比べてメラニンが多く、毛髪はブロンド、虹彩は淡青色や灰色などであるが、OCA1Bのように日焼けをすることはできない。
『ウィキペディア（Wikipedia）』引用
メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損が原因だとされています
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